La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa, poco frecuente, progresiva y de causa aún desconocida. Afecta al sistema motor, y se caracterizada por el compromiso simultáneo de las neuronas motoras superior e inferior.
La información epidemiológica existente en nuestro país es limitada a centros especializados, sin embargo en un estudio multicéntrico y retrospectivo realizado en la Ciudad de Buenos Aires, se obtuvo como resultado una incidencia de 1.04 casos por cada 100.000 habitantes, y una prevalencia de 3.25 por cada 100.000 habitantes. Estos valores son similares a los reportados internacionalmente, y probablemente aplicables al resto de la población argentina.
La edad de comienzo es entre los 45 y 70 años aproximadamente, y el sexo masculino suele ser el más afectado. El tiempo promedio desde el inicio de los síntomas y la confirmación del diagnóstico es de aproximadamente 13-18 meses.
El 90 % de los casos son de presentación esporádica y aproximadamente un 10 % son variante familiar. En el año 1993 se reportaron los primeros casos de ELA familiar asociado a mutación en el gen SOD 1, no obstante en los últimos años la aplicación de nuevas técnicas de genética molecular ha permitido el reconocimiento de otras variantes, principalmente en pacientes con antecedentes de alteraciones cognitivas o demencia frontotemporal familiar.
El inicio suele ser sutil, lento y progresivo. La forma más frecuente de comienzo es en los miembros caracterizado por debilidad, atrofia, sensación de rigidez (espasticidad) y presencia de movimientos musculares (fasciculaciones), no obstante alrededor del 15 y el 30% de los pacientes puede iniciar con dificultad para tragar y/o pronunciar las palabras. No hay síntomas sensitivos asociados, aunque algunos pacientes pueden quejarse de calambres con el progreso de la enfermedad.
A pesar de no haber una cura para ELA, actualmente hay tratamientos como el Riluzole y el Edaravone con resultados limitados que permiten extender la sobrevida en algunos pacientes. Por otro lado, debido a diferentes complicaciones derivadas de la enfermedad la presencia de un abordaje multidisciplinario como el manejo del soporte nutricional, respiratorio y la neurorehabilitación son de gran ayuda.
Existen en la actualidad ensayos terapéuticos enfocados en intentar detener o controlar la progresión de los síntomas, orientados principalmente a formas genéticas y/o antiinflamatorias.
El Hospital Británico desde hace años cuenta con un equipo multidisciplinario integrado por neurólogos, neumonólogos, gastroenterólogos,internistas, nutricionistas, terapistas ocupacionales, kinesiólogos, fonoaudiólogos, psicólogos que busca brindar al paciente un tratamiento integral y también acompañamiento familiar. A comienzos de 2022 inauguró el Centro Integral de Enfermedades Poco Frecuentes (CEIEPOF), especializado en la detección y tratamiento de ELA y otras 8 mil patologías raras, el primero de su tipo en el país.
El 21 de Junio se celebra el día mundial de la lucha contra la ELA, fecha que tiene como objetivo concientizar sobre esta enfermedad poco frecuente, promover la investigación en nuevos tratamientos, y sobre todo brindar una mejor calidad de vida a los pacientes afectados.
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